Premsa universitària de Catalunya, el País Valencià, les Illes Balears, Catalunya Nord, Andorra i l'Alguer|dissabte, octubre 20, 2018
Sou aquí: Home » Recerca » Nous avenços en l’estudi del DNA mitocondrial humà / UAB

Nous avenços en l’estudi del DNA mitocondrial humà / UAB 

compartir

UAB

 

Un estudi sobre l’evolució del DNA mitocondrial realitzat per investigadores de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) ha determinat la freqüència i el patró d’heteroplàsmia en tot el genoma mitocondrial d’una mostra representativa de població europea. Aquest fenomen, que indica la presència de diferents tipus de DNA mitocondrial en una cèl·lula o individu, està present en més de la meitat de la població. Les dades obtingudes indiquen que moltes de les mutacions identificades acaben per no fixar-se a nivell poblacional, per l’actuació de mecanismes evolutius com la deriva o la selecció. El treball, publicat a PLOS ONE, pot obrir una nova perspectiva en la recerca mèdica, evolutiva i forense.

 Les còpies de DNA mitocondrial que té un individu no han de ser necessàriament idèntiques i la presència de diferents tipus de DNA es coneix com heteroplàsmia. Aquesta és una fase obligatòria en l’evolució del DNA mitocondrial, un estat intermedi entre la generació de mutacions i la fixació d’aquestes a nivell cel·lular i d’un individu. El seu estudi està demostrant ser d’utilitat  per aprofundir en la recerca dels patrons de les mutacions i la genètica de poblacions, el paper de la selecció i la recombinació del DNA mitocondrial dels mamífers.

 En aquest treball, les investigadores Amanda Ramos, Cristina Santos i Maria Pilar Aluja, de la Unitat d’Antropologia Biològica de la UAB, han determinat la freqüència i el patró d’heteroplàsmia en tot el genoma mitocondrial d’una població de 101 individus sans, no emparentats i representatius de la població europea. Els resultats demostren una elevada freqüència d’heteroplàsmia mitocondrial, ja que el 61% dels individus en presenten.

 “És una dada important. Fins ara ningú havia determinat aquestes freqüències, tant per motius metodològics –hem detectat, amb una sensibilitat del 100%, les barreges de DNAs mitocondrials en què la variant minoritària estava present amb una freqüència de només un 10%- com perquè durant molt temps l’estudi de l’heteroplàsmia s’havia associat a l’estudi de malalties mitocondrials. Donada l’elevada freqüència  detectada  a nivell poblacional, amb aquest treball demostrem que la seva presència no està necessariament associada amb determinades malalties; de fet, el més probable és que la majoria de les persones en presentin, sense que això impliqui un efecte negatiu en la seva salut”, explica Amanda Ramos, primera autora de l’article i de la tesi doctoral en què s`ha fet la recerca.

 Les investigadores han identificat, per a cada individu, quantes posicions tenen amb heteroplàsmia, en quines posicions del genoma  es troben i  el percentatge de cadascuna de les variants genètiques identificades. Han observat també que, vàries d’aquestes mutacions en heteroplàsmia no havien estat descrites, fins el moment, a nivell poblacional. 

 “Probablement, moltes d’aquestes mutacions no s’acabaran fixant a nivell poblacional. Hem detectat heteroplàsmia en posicions del genoma molt estables i altament preservades. Això ens fa creure que algunes forces evolutives han d’estar actuant, per reduir-les, a nivell poblacional. Sobretot aquelles mutacions que un cop fixades podrien tenir un efecte negatiu en l’individu, el que ens suggereix que la selecció purificadora ha d’estar actuant per prevenir la seva fixació”, argumenta Cristina Santos, coautora de l’article.

 El treball realitzat suposa un avenç important per aprofundir en l’estudi del DNA mitocondrial. “Tenint en compte l’elevada quantitat de dades que presentem i l’escassa informació prèvia disponible, estem convençudes que obrirà una nova perspectiva en la recerca de les malalties associades al DNA mitocondrial, així com en treballs a nivell poblacional, evolutiu i forense”, conclou Maria Pilar Aluja, directora de la recerca.

Sobre el DNA mitocondrial
 A diferència del DNA que hi ha al nucli de la cèl·lula, el DNA mitocondrial està format per només 37 gens i es troba als mitocondris, orgànuls encarregats de fabricar l’energia que necessita la cèl·lula per a la seva activitat. Els mitocondris es transmeten només per via materna i es troben a centenars dins d’una cèl·lula; a més, aquests poden presentar múltiples còpies de DNA mitocondrial. Donades aquestes característiques, el DNA mitocondrial ha estat el genoma més estudiat en eucariotes i ha tingut un paper fonamental en el desenvolupament de l’estudi de poblacions i la genètica evolutiva.♦

Article de referencia:Ramos A, Santos C, Mateiu, Gonzalez MM, Alvarez L, Azevedo L, Amorim A, Aluja MP. “Frequency and Pattern of Heteroplasmy in the Complete Human Mitochondrial Genome“. PLOS ONE.
 
Fotografia:
Les investigadores de la UAB que han realitzat la recerca. Al centre, Amanda Ramos, autora del treball publicat a PLOS ONE, part fonamental de la seva tesi doctoral. A esquerra i dreta, Cristina Santos i Mª Pilar Aluja respectivament, coautores del treball, directores de la tesi doctoral i professores de la Unitat d’Antropologia Biològica.

Related posts: