Premsa universitària de Catalunya, el País Valencià, les Illes Balears, Catalunya Nord, Andorra i l'Alguer|divendres, desembre 6, 2019
Sou aquí: Home » Miscel·lània » L’Institut de Recerca Germans Trias i Pujol experimenta en el Sincrotró ALBA per desxifrar l’atàxia de Friedreich

L’Institut de Recerca Germans Trias i Pujol experimenta en el Sincrotró ALBA per desxifrar l’atàxia de Friedreich 

compartir

sa

Un equip de recerca de l’Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP), al Campus Can Ruti de Badalona, realitza experiments en el Sincrotró ALBA per obtenir per primera vegada imatges tridimensionals de cèl·lules afectades per aquesta malaltia. L’atàxia de Friedreich afecta més de 3.000 persones a Espanya, causant greus problemes de mobilitat i altres complicacions greus com cardiopaties. En l’actualitat no existeix cap tractament per prevenir o curar la malaltia.

L’atàxia de Friedreich és una malaltia rara neurodegenerativa que causa un progressiu deteriorament en la mobilitat, equilibri i coordinació. Es tracta d’una malaltia hereditària, causada per una mutació genètica, que es pot desenvolupar quan el pare i la mare són els dos portadors.

Un grup d’investigació de l’Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP), al Campus de Can Ruti de Badalona, ​​liderat pel Dr. Antoni Matilla, investiga les causes i possibles tractaments contra aquesta malaltia altament incapacitant que provoca un gran deteriorament de la qualitat de vida dels pacients.

“A dia d’avui no existeix cap tractament ni cura per l’atàxia de Friedreich. Cal treballar per comprendre com es desenvolupa la malaltia per poder proposar solucions terapèutiques”, comenta la Dra. Ivelisse Sánchez, coinvestigadora principal del projecte a la unitat de Neurogenètica de l’IGTP.

Els investigadors estan analitzant al Sincrotró ALBA cèl·lules extretes de pacients amb la malaltia per veure els canvis que provoca en elles.

Colar-se dins les cèl·lules

L’atàxia de Friedreich està causada per un defecte genètic en el gen FXN, que s’encarrega de codificar la proteïna frataxina, clau en el metabolisme del ferro. La frataxina es troba en una gran varietat de teixits (com el cardíac, l’espina dorsal, el fetge o els músculs de moviment voluntari). Quan es dóna aquesta mutació genètica, la producció de frataxina disminueix i causa un greu impacte en aquests teixits.

Els investigadors de l’Institut Germans Trias i Pujol han analitzat a la línia de llum MISTRAL del Sincrotró ALBA cèl·lules de pacients que presenten un dèficit de frataxina causat per la malaltia. Allà s’han obtingut per primera vegada imatges tridimensionals de microscòpia de raigs X, en què es pot observar les cèl·lules de pacients i comparar l’estructura i canvis morfològics que tenen lloc dins elles.

“La llum de sincrotró permet visualitzar en tres dimensions les modificacions que tenen lloc dins les cèl·lules senceres sense haver de seccionar-les. Cap altra tècnica pot oferir aquests resultats ja que combina una alta resolució amb la possibilitat d’obtenir detalls de cèl·lules completes vitrificades, és a dir, en un entorn el més semblant possible al normal”, afegeix Eva Pereiro, responsable científica de MISTRAL. Aquesta línia de llum del Sincrotró ALBA és una de les quatre que hi ha a tot el món per realitzar aquest tipus d’estudis.

“El nostre objectiu és complementar aquestes dades amb assajos farmacològics per avaluar la seva eficàcia i comprovar si són capaços de restaurar les funcions cel·lulars afectades per la malaltia”, assegura la Dra. Ivelisse Sánchez. L’equip també el forma l’investigador pre-doctoral Eudald Balagué que actualment realitza la tesi doctoral sobre l’atàxia de Friedreich.

Viure amb atàxia de Friedreich

El 25 de setembre se celebra el Dia Internacional de l’Atàxia per visibilitzar i posar de manifest la necessitat d’investigar i trobar tractaments de prevenció, cura o retard. Els seus primers símptomes apareixen entre els 5 i 25 anys d’edat amb dificultats per coordinar moviments o inestabilitat en caminar. 10 anys després, és molt freqüent que els pacients necessitin utilitzar cadira de rodes. A més, la majoria solen presentar també problemes cardíacs, el que redueix considerablement la seva esperança de vida.

A dia d’avui no existeix una teràpia aprovada i només es poden oferir tractaments pal·liatius. Segons dades de la Federació Espanyola d’Atàxies (FEDAES), afecta més de 8.000 persones a Espanya. Fins ara s’han descrit més de 100 subtipus diferents d’atàxia hereditària. L’equip de recerca en Neurogenètica l’IGTP investiga les bases genètiques de l’atàxia des de fa més de 10 anys i com a resultat ha identificat diversos subtipus d’atàxia i elucidat els mecanismes moleculars subjacents. En particular el grup investiga l’atàxia de Friedreich des de l’any 2014 per desenvolupar una teràpia gènica contra la malaltia.♦

Related posts: