Desxifrant el genoma dels tumors / Universitat Pompeu Fabra

Recopilen les mutacions descrites en 4.623 tumors per identificar els gens implicats en el desenvolupament del càncer / Universitat Pompeu Fabra

 Investigadors de la Universitat Pompeu Fabra han aconseguit recopilar les mutacions descrites en 4.623 tumors originats a 13 òrgans diferents per tal d’identificar els gens implicats en el desenvolupament del càncer.

 En aquest estudi, els investigadors treballen amb la plataforma IntOGen-mutation, que permet analitzar les dades d’un tumor per tal d’identificar les mutacions i gens amb més impacte per a la seva formació i comparar-ho amb el coneixement previ.

 Aquesta descoberta té implicacions en l’avanç de la medicina personalitzada del càncer, que consisteix en tractar la malaltia amb estratègies terapèutiques dissenyades per als mecanismes específics del tumor de cada malalt.

APROFUNDINT en  la noticia:

Desxifrant el genoma dels tumors per avançar cap a la medicina personalitzada del càncer

 Núria López – Bigas , investigadora ICREA i cap del grup de Genòmica Biomèdica al Departament de Ciències Experimentals i de la Salut ( CEXS ) de la UPF , i el seu equip de científics , han recopilat les mutacions descrites en 4.623 tumors originats en tretze òrgans diferents per identificar els gens implicats en el desenvolupament de la malaltia i avançar cap a la medicina personalitzada del càncer. Els resultats s’han publicat el 15 de setembre a la revista Nature Methods .

 En aquest treball els autors descriuen IntOGen – Mutations , una plataforma computacional que analitza les característiques de les mutacions observades en els tumors mitjançant algoritmes desenvolupats en el grup de Genòmica Biomèdica i mostra els resultats de manera intuïtiva en una interfície navegable dins d’un sistema web convencional.

 Identificar mutacions i gens claus en el desenvolupament del càncer

 El càncer es deu a variacions en el genoma de les cèl·lules presents des del moment del naixement o -sobretot – a alteracions que s’acumulen durant la vida a causa de factors biològics intrínsecs o ambientals . Les cèl·lules tumorals viuen en el caos i , una vegada que la malaltia ha començat , sovint acumulen una gran quantitat d’alteracions . No obstant això, només unes quantes d’aquestes alteracions són claus per iniciar la malaltia i fer-la progressar .

 “L’anàlisi conjunt d’un gran nombre de genomes de tumors ens permet identificar patrons que ens indiquen quines mutacions i gens són claus per al seu desenvolupament”, ha comentat López – Bigas , investigadora principal del treball .

 Els autors han declarat que “alguns dels gens clau que hem identificat codifiquen proteïnes que són possibles dianes per a nous tractaments contra el càncer ” i “a més , aquesta informació podria ajudar a afinar el diagnòstic de cada pacient per utilitzar les estratègies terapèutiques existents més adequades , i identificar marcadors per a la detecció precoç de la malaltia “, han afegit els autors del treball.

 Aquest fet té implicacions en l’avanç de la medicina personalitzada del càncer, que consisteix en tractar la malaltia amb estratègies terapèutiques dissenyades per als mecanismes específics del tumor de cada pacient.

 Genòmica computacional del càncer

 Durant els últims anys,  el grup de recerca que dirigeix ​​Núria López – Bigas al CEXS, ha estat treballant en el desenvolupament de dos mètodes bioinformàtics: oncodriveFM i oncodriveCLUST, per identificar senyals de selecció positiva en el patró de les mutacions que presenten els tumors. Segons ha afirmat López – Bigas “els senyals de selecció positiva que trobem apunten cap a gens causants de la malaltia”.

 Així doncs, els resultats d’analitzar els 4.623 tumors amb IntOGen – Mutations estan ara disponibles per a la comunitat científica i el sistema està preparat perquè l’usuari pugui analitzar les seves pròpies dades i pugui comparar-les amb les ja existents. A més, el sistema s’anirà actualitzant a mesura que es vagin seqüenciant nous tumors , la qual cosa farà possible anar disposant d’anàlisis més completes i exhaustives de les mutacions que causen els diferents tipus de càncer .

 Els tumors analitzats pertanyen als tipus de major prevalença entre la població , com ara els càncers de mama , còlon , ronyó , ovari , estómac , pulmó , cervell , fetge , cap i coll , així com també la leucèmia.

 De l’anàlisi de milers de tumors a la medicina personalitzada del càncer

 En un futur no molt llunyà serà possible que el diagnòstic rutinari d’un pacient de càncer inclogui la seqüenciació del seu genoma – o part d’aquest- per ajudar a decidir el tractament més adequat . Com ha comentat López – Bigas ” el coneixement que obtenim amb l’anàlisi de milers de tumors ens permet interpretar millor les mutacions observades en el tumor d’un nou pacient ” .

 IntOGen – Mutations permet analitzar les dades d’un tumor per identificar les mutacions i gens amb major impacte per a la formació d’un càncer, i comparar-les amb el coneixement previ acumulat, la qual cosa suposa el primer pas cap a la medicina personalitzada del càncer.♦

 Treball de referència:

 Abel González-Pérez, Christian Pérez-Llamas, Jordi Deu-Pons, David Tamborero, Michael P Schroeder, Alba Jené-Sanz, Alberto Santos i Nuria López-Bigas (2013), ” IntOGen-mutations identifies cancer drivers across tumor types”,  Nature Methods, 10.1038/nmeth.2642, 15 de septembre.