Identifiquen dos nous gens relacionats amb l’autisme / UB
Investigadors de la Universitat de Barcelona (UB) i del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmic (Cnag) han identificat dos nous gens –el Ywhaz i el Drp2– com a nous candidats en la investigació de les bases genètiques de l’autisme.
L’investigació, en què també han col·laborat l’Hospital Mútua de Terrassa i el Sant Joan de Déu i que es publica en la revista ‘Molecular Psychiatry’, ha permès descriure també més de 200 “variants rares” heretades pels fills ja sigui per via materna o paterna, ha explicat la UB en un comunicat.
Les mutacions més freqüents a l’autisme són les que donen lloc a proteïnes truncades, més curtes i no funcionals, i el treball especifica que algunes d’aquestes mutacions també són presents en altres patologies neurològiques i psiquiàtriques, com l’epilèpsia, el dèficit d’atenció per hiperactivitat i la dislèxia, entre d’altres.
D’aquesta manera, quantes més alteracions hereta un individu, més baix tendeix a ser el seu coeficient intel·lectual, especifica el comunicat, que assenyala que el gen Ywhaz està associat també al risc de patir esquizofrènia.
El treball ha estudiat les mutacions que pare o mare transmeten als seus fills a escala genòmica, gràcies a l’estudi conjunt de deu famílies amb dos o tres fills afectats per autisme.
Així, els investigadors han trobat que en bessons genèticament idèntics la possibilitat que el germà tingui la malaltia és d’entre el 60% i el 90%, mentre que en bessons que no són genèticament idèntics la probabilitat cau fins a un 20%, el que demostra que l’autisme té una “càrrega genètica important”.
Els trastorns de l’espectre autista són un grup de patologies multifactorials que afecten un de cada entre vuitanta i cent nens en edat escolar, i les investigacions actuals se centren a desentranyar la importància que juguen els gens en el seu desenvolupament.
La investigació ha comptat amb el suport del Ministeri d’Economia i Competitivitat, la Fundació Alicia Koplowitz, el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Estranyes (Ciberer) i La Marató de TV3.♦
