Investigadors catalans participen en la identificació d’un gen de càncer d’ovari “molt rar i agressiu” / UAB
Investigadors de l’Hospital de Sant Pau i de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) han participat en una recerca internacional que ha permès descobrir el ‘SMARCA4’. Es tracta d’un “gen implicat en un tumor ovàric molt rar i agressiu que afecta principalment nenes i dones joves”, segons ha explicat la UAB a través d’un comunicat. En la majoria de casos, el tumor ja es troba disseminat en l’abdomen en el moment del diagnòstic i el 75% de les pacients no sobreviu dos anys i no respon al tractament quimioteràpic. L’estudi ha estat publicat per “Nature Genetics”.
Identifiquen un gen implicat en un tipus de càncer d’ovari molt agressiu
Investigadors de l’Hospital Sant Pau de Barcelona i de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) han participat en un estudi internacional que ha identificat un gen implicat en el carcinoma de cèl·lules petites de tipus hipercalcèmic, un tipus de càncer d’ovari “molt poc freqüent i agressiu”.
El descobriment del gen, batejat com a ‘Smarca4’ i que ha estat publicat en la revista ‘Nature Genetics’, ha estat possible després de la seqüenciació genètica massiva en mostres de tumors i sang de 12 pacients i en una línia de cultiu cel·lular.
En aquest tipus de càncer, que afecta sobretot a dones joves, el tumor es troba disseminat a l’abdomen en el moment del diagnòstic i el 75% de les pacients no sobreviu als dos anys i no respon a la quimioteràpia, ha explicat la UAB en un comunicat.
L’estudi va identificar mutacions que inactiven el gen Smarca4, així com una pèrdua del mateix al 82% dels carcinomes ovàrics de cèl·lules petites però només al 0,4% dels altres tumors ovàrics, cosa que suggereix que aquest gen podria estar implicat en la gènesi d’aquest tipus de càncer.
El treball ha estat liderat pel Translational Genomics Research Institute (TGen) d’Arizona (EUA) i la British Columbia Cancer Agency de Vancouver (Canadà).♦
