“Menys rares”: exposició sobre la recerca en malalties minoritàries / UB
Biblioteca Sagrada Família de Barcelona
Hi ha entre 5.000 i 7.000 malalties rares arreu del món. Aquestes patologies, de les quals hi ha un gran desconeixement científic i mèdic, tenen una baixa prevalença entre la població però causen greus discapacitats als afectats. En la majoria de casos, encara no existeix cap tractament adequat per prevenir-les o pal•liar-ne els símptomes.
Potenciar la sensibilitat social davant les malalties minoritàries i difondre l’esforç d’alguns equips de recerca de tot el país és l’objectiu principal de la mostra «Menys rares», una exposició en què participen experts de la Universitat de Barcelona i que està impulsada per l’Associació Catalana de Comunicació Científica (ACCC), amb el patrocini del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) i el Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG).
La majoria de les malalties minoritàries tenen un origen genètic, motiu pel qual la investigació biomèdica esdevé un factor clau en la recerca de teràpies i medicaments per tractar-les. Així, tal com assenyala el professor Bru Cormand, cap del Grup de Recerca de Neurogenètica del Departament de Genètica de la UB, membre de l’Institut de Biomedicina de la UB (IBUB) i un dels participants en aquesta exposició, «l’autisme, per exemple, té una base genètica complexa que inclou mutacions relacionades amb altres patologies neurològiques».
Per la seva banda, Virginia Nunes, professora del Departament de Ciències Fisiològiques II i investigadora de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), explica que «la síndrome de Wolfram és poc freqüent i gràcies al registre de pacients es pot avançar en la recerca». En paraules de l’expert Ivo Gut, del CNAG, amb seu al Parc Científic de Barcelona, «la seqüenciació massiva ha revolucionat l’estudi de les malalties rares».
Després que l’any 2013 fos designat Any Espanyol de les Malalties Rares, aquesta exposició, de caràcter itinerant, vol fer-se ressò de l’activitat investigadora sobre malalties minoritàries de grups de tot l’Estat. Entre d’altres, també hi participen l’equip del Dr. Pascual Sanz, de l’Institut de Biomedicina de València (IBV-CSIC), especialista en la malaltia de Lafora; la Dra. Montserrat Milà, de l’Hospital Clínic de Barcelona, sobre la síndrome X frágil, i la Dra. Mercedes Serrano, del grup de recerca CIBERER de l’Hospital Universitari de Sant Joan de Déu de Barcelona, sobre la síndrome de Lowe.
La mostra de divulgació «Menys rares» es podrà visitar a la seu de la Biblioteca Sagrada Família de Barcelona (c/ Provença, 480) de l’1 al 24 d’abril.♦
Una imatge de l’equip científic on participen els investigadors Bru Cormand, Claudio Toma, Amaia Hervás, Conchita Arenas i Alba Tristán, entre altres experts.
L’equip dirigit per Virginia Nunes, professora del Departament de Ciències Fisiològiques II i investigadora de l’IDIBELL.
