L’Arxiu Europeu del Genoma-Fenoma, a Catalunya
El llançament públic de l’Arxiu Europeu del Genoma-Fenoma (European Genome-Phenome Archive, EGA) va tenir lloc el passat mes de maig a Barcelona, en un projecte liderat pel Centre de Regulació Genòmica (CRG). Aquest arxiu té com a objectiu garantir les dades de genomes i fenomes que es posen a disposició de la comunitat científica mundial.
L’Arxiu Europeu del Genoma-Fenoma (EGA) té com a finalitat arxivar de manera permanent i segura, i compartir de manera controlada, tota mena de dades genòmiques i fenotípiques de persones identificables, resultants de projectes d’investigació biomèdica, especialment de projectes relacionats amb malalties complexes. S’ha dissenyat com a repositori de tota mena d’experiments de seqüenciació, epigenètica i genotipatge, incloent-hi estudis de control de casos, població i familiars.
Actualment, l’EGA emmagatzema dades de 100.000 persones procedents de 200 centres i grups d’investigació d’arreu del món, i constitueix un recurs fonamental per a l’avenç de la medicina personalitzada. Aquestes entitats han confiat les seves dades a l’EGA perquè en garanteixi la seguretat i l’explotació en benefici de la salut humana. L’EGA conté dades generades per més de set-cents estudis científics sobre càncer, diabetis, malalties autoimmunes i cardiovasculars i trastorns neurològics, entre altres malalties.
Aquestes dades, que sumen un total d’1.000.000 de gigabytes, s’emmagatzemaran a les instal•lacions del Barcelona Supercomputing Center – Centre Nacional de Supercomputació (BSC-CNS) i s’analitzaran posteriorment amb el supercomputador MareNostrum.
Aquesta és una iniciativa de Janet Thornton, directora de l’Institut Europeu de Bioinformàtica (European Bioinformatics Institute, EBI); Alfonso Valencia, director de l’Institut Nacional de Bioinformàtica de l’Institut de Salut Carles III (INB-ISCIII), i Roderic Guigó, coordinador del programa d’investigació Bioinformàtica i Genòmica del CRG. Els tres van començar a explorar la possibilitat de compartir l’EGA i instal·lar una còpia d’aquesta base de dades al CRG, ja que en l’entorn de les xarxes de col·laboració europees i, en concret, dins la infraestructura europea de bioinformàtica ELIXIR, aquesta iniciativa seria millor i més forta.
El CRG i el BSC-CNS van acordar que les dades s’emmagatzemarien físicament a les instal·lacions del BSC-CNS, centre que també col·laborarà en l’anàlisi de dades amb el supercomputador MareNostrum i el treball d’investigadors propis.
Actualment, l’equip EGA-CRG està constituït per sis persones i liderat per Arcadi Navarro, professor ICREA i director del Departament de Ciències Experimentals i de la Salut de la Universitat Pompeu Fabra, i per un dels directors de l’INB-ISCIII.
La posada en marxa d’aquesta iniciativa és fruit del treball i l’esforç conjunt de nombroses entitats, a més del CRG, entre les quals hi ha l’Obra Social ”la Caixa”, el Ministeri d’Economia i Competitivitat a través del programa Centre d’Excel·lència Severo Ochoa, la Generalitat de Catalunya, el BSC-CNS, l’INB-ISCIII, el consorci ELIXIR i l’EBI-EMBL. També ha contribuït a l’establiment de l’EGA el seu desenvolupament com a projecte pilot al si de la infraestructura europea ELIXIR.♦
