Poblacions de l’Índia mostren nivells de diferenciació més alts que els reportats entre les d’altres continents
Un equip internacional de científics, coordinat per Ferran Casals, nou director del Servei de Genòmica de la UPF, indica que les poblacions de l’Índia mostren un nivell més alt de diferenciació genètica que l’existent entre poblacions europees. En l’estudi han participat laboratoris de l’Índia, Holanda i l’ Institut de Biologia Evolutiva (CSIC-UPF), a través dels investigadors Mayukh Mondal, Pierre Luisi, Hafid Laayouni i Jaume Bertranpetit, catedràtic del Departament de Ciències Experimentals i de la Salut de la UPF (CEXS).
Aquest fet és rellevant, ja que condiciona la utilització de marcadors genètics definits en una població de referència, en altres poblacions. Mentre que la portabilitat dels marcadors és elevada entre poblacions europees, fins ara es creia que la portabilitat era força limitada entre poblacions de l’Índia i, per tant, els esforços per descriure la variació genètica en una població no eren d’utilitat per a altres poblacions.
Mentre que això ha resultat ser cert per a les variants genètiques menys freqüents, aquelles més probablement relacionades amb les malalties rares, per les variants genètiques comunes s’ha trobat una alta portabilitat. És a dir, la informació genètica té un alt grau d’exportabilitat entre les poblacions índies, tot i ser poblacions genèticament diverses. Per contra, la portabilitat vers poblacions índies és també reduïda des de poblacions europees o asiàtiques incloses en projectes com el 1000 Genomes Projecto Hapmap.
Estudi pioner en el seu àmbit
Per primera vegada s’ha utilitzat la seqüenciació d’ADN de nova generació per a l’estudi de poblacions de l’Índia. En concret, s’han analitzat els exomes (la part codificant del genoma) de 120 individus de dues poblacions diferents que, combinat amb dades de genotipatge de més de 300.000 posicions polimòrfiques repartides per tot el genoma, han proporcionat una gran resolució per comprendre millor l’estructura genètica de les diferents poblacions índies. Els individus analitzats procedeixen de Punjab, un estat del nord del país, i de Tamil Nadu, un estat del sud.
Tot i representar una sisena part de la població mundial, les poblacions de l’Índia han estat molt poc representades en els estudis duts a terme fins ara per grans consorcis internacionals, descrivint els patrons de variació genètica a poblacions d’arreu del món.
A més de presentar una gran diversitat cultural, la història demogràfica de l’Índia presenta particularitats com efectes fundadors, segregació entre poblacions, i una complexa i única estructura social amb un sistema de castes i una elevada taxa de casaments consanguinis.
Les dues poblacions, i especialment la del sud, la tàmil, presenten un alt nivell de consanguinitat, mesurada amb el coeficient individual de consanguinitat i el grau de parentesc entre els progenitors. Es considera consanguini un individu resultant de l’aparellament entre segons cosins germans o parents més propers. El 16 i el 24 % dels individus del nord i el sud, respectivament, provenen d’aparellaments amb un nivell més alt de parentesc. L’estudi conclou que l’elevada freqüència de casaments consanguinis pot estar relacionada amb un nombre més alt de variants genètiques rares i la major prevalença d’algunes malalties mendelianes a l’Índia.♦
Treball de referència
Garima Juyal, Mayukh Mondal, PierreLuisi, Hafid Laayouni, Ajit Sood, Vandana Midha, Peter Heutink, Jaume Bertranpetit, B. K.Thelma i Ferran Casals (2014), “Population and genomic lessons from genetic analysis of two Indian populations” Human Genetics, Juliol de 2014 DOI 10.1007/s00439-014-1462-0
