Barcelona acull el 16è Congrés Europeu de Neurofibromatosis / Institut Català d’Oncologia
Les neurofibromatosis són un conjunt de malalties hereditàries minoritàries que es caracteritzen per l’aparició de tumors benignes en nervis i fibres de diverses parts de l’organisme
Del 4 al 7 de setembre se celebra a Barcelona el 16è Congrés Europeu de Neurofibromatosis
La trobada, que es farà a l’Auditori Axa, a l’Illa Diagonal, aplegarà més de 150 experts nacionals i internacionals, prop de 30 representants d’associacions de pacients i uns 60 malalts. S’hi discutiran els últims avenços en el diagnòstic, el tractament i el coneixement de les bases moleculars de la malaltia. Entre d’altres, s’hi presentaran els resultats d’un recent estudi publicat a Nature sobre nous gens implicats en la patologia.
Així mateix, s’hi celebrarà la Jornada de Treball Nacional sobre Neurofibromatosis, durant la qual es consensuaran les guies clíniques per el maneig tant de la Neurofibromatosi Tipus 1 com de la Neurofibromatosi Tipus 2.
El Congrés està impulsat per l’Institut Català d’Oncologia, la Fundació Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge i l’Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer. També ha rebut el suport de l’Ajuntament de Barcelona i del Consell Consultiu de Pacients del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya.
Les neurofibromatosis
Les neurofibromatosis són un conjunt de malalties hereditàries minoritàries que es caracteritzen per l’aparició de tumors benignes en nervis i fibres de diverses parts de l’organisme. Aquests tumors poden provocar lesions cutànies, cerebrals i nervioses que redueixen de manera important la qualitat de vida dels pacients. Així mateix, també existeix la possibilitat que els tumors es tornin malignes i es produeixi un càncer.
Les neurofibromatosis són conseqüència d’alteracions en gens concrets. De les tres formes de neurofibromatosis (tipus 1, tipus 2 y schwannomatosis) que existeixen, la més freqüent es la neurofibromatosi tipus 1, que pot afectar a 1 de cada 3.000 individus. La NF2, per la seva banda, afecta a 1 de cada 33.000 -40.000 persones.
Les tres formes presenten una important variabilitat en les manifestacions, la qual cosa fa que cada pacient sigui únic. Actualment, es pot saber si un pacient desenvoluparà o no la malaltia, ja que se’n coneixen les bases moleculars, però no es pot determinar quines manifestacions tindrà, ni la intensitat, ni exactament quan les desenvoluparà.
La recerca està encaminada a ampliar el coneixement de les bases moleculars de cada una de les manifestacions clíniques i a desenvolupar estratègies terapèutiques i de seguiment personalitzades.
Reptes en l’abordatge de les neurofibromatosis
Els reptes per als professionals de la salut que plantegen aquestes malalties minoritàries són diversos:
• La variabilitat fenotípica, és a dir, la variabilitat en les manifestacions, pot enrederir el diagnòstic.
• Aquesta variabilitat fa indispensable un abordatge multidisciplinari que, al mateix temps, requereix una important coordinació dels equips assistencials. Així mateix, dificulta el seguiment dels pacients requerint una “individualització” de cada cas.
• La “relativa” poca freqüència de les manifestacions més greus fa necessària l’existència de centres de referència que puguin acumular l’experiència suficient que garanteixi un tractament òptim.
• El caràcter hereditari d’aquestes malalties fa que no sigui només la malaltia del pacient sinó de tota la família.
• És necessari abordar el problemes psico-socials que comporten aquestes malalties.♦
