Es detecten 100 casos anuals de malalties minoritàries en nadons a Catalunya
Cada any, el Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya detecta uns 100 casos de malalties minoritàries en nadons, gràcies al programa de cribratge neonatal que es va ampliar, el 2013, de 3 a 22 patologies.
Les malalties que es detecten aquest cribratge són congènites, i majoritàriament formen part d’aquest grup anomenat ”malalties rares” per la baixa prevalença que registren. Les conseqüències però són importants, posant a vegades en perill la vida del nadó, i per això, una detecció precoç i un tractament adequat en els primers dies de vida poden reduir-ne els efectes, així com millorar la qualitat de vida futura de l’infant. Actualment, la ”prova del taló” ja permet detectar fins a 23 malalties.♦