Una nova plataforma europea donarà suport al tractament i al diagnòstic de les malalties rares
Avui, coincidint amb el Dia de les malalties rares, la Comissió Europea llança una nova plataforma en línia per compartir les coneixements científics i millorar el diagnòstic i el tractament dels més de 30 milions d’europeus que pateixen una malaltia rara.
Actualment, hi ha una quantitat important de dades sobre pacients amb afeccions específiques que estan dispersades en uns 600 registres a tot Europa. Les dades no es recullen a nivell europeu i no hi ha cap normativa comuna que permeti analitzar la informació disponible. La nova plataforma europea per enregistrar-hi els casos de malalties rares agruparà totes aquestes dades i permetrà donar suport a una recerca de qualitat que pugui millorar el diagnòstic, el tractament i la qualitat de vida dels pacients i de les seves famílies.
«Les malalties rares plantegen una problemàtica on l’acció i la col·laboració a nivell europeu representen un clar valor afegit. Junts som millors que la suma de les nostres parts. Aquesta plataforma europea per al registre de malalties rares solucionarà el problema de la fragmentació de les dades sobre les malalties rares, impulsarà la interoperabilitat dels registres existents i ajudarà a crear-ne de nous. A més, la plataforma també serà molt útil per a les xarxes europees de referència», ha declarat avui el comissari europeu de Salut i Seguretat Alimentària, Vytenis Andriukaitis
«Aquesta plataforma ajudarà científics, legisladors i pacients a treure el màxim profit de les dades disponibles sobre les malalties rares que actualment no es poden explotar. Establir una normativa europea per compilar i intercanviar aquesta mena de dades permetrà comparar-les a tot Europa. Els pacients poden confiar que les seves dades privades continuaran sent privades, però alhora serviran per millorar el diagnòstic i el tractament i, per tant, se’n beneficiaran d’altres pacients», ha declarat avui també el comissari d’Educació, Cultura, Joventut i Esport, responsable del Centre comú de recerca, Tibor Navracsics.
Les malalties rares poden afectar qualsevol persona des del moment mateix de la naixença, com ara la fibrosi quística, o es poden desenvolupar al llarg de la vida, com és el cas de la malaltia de Huntington. Malgrat el nombre de persones afectades que hi ha a Europa, la informació sobre el diagnòstic i el tractament no està organitzada d’una manera uniforme i sovint no es poden compartir els registres d’un país a un altre. La conseqüència de tot plegat és que els pacients sovint pateixen sols i sense gaire ajuda per poder rebre tractament.
Hi ha molts pocs registres nacionals de malalties rares a la UE, la majoria gestionats per hospitals, centres de recerca, companyies farmacèutiques o grups de pacients. La tipologia de les dades compilades és molt variada. Algunes se centren en el desenvolupament de medicaments per a malalties concretes i d’altres s’interessen més pel seguiment de les malalties al llarg del temps.
La nova plataforma millorarà substancialment aquesta situació: serà accessible online, estarà obert al públic i aplegarà les bases de dades existents per aconseguir la massa crítica de dades de pacients suficient i necessària per poder fer estudis de recerca o farmacològics.
La plataforma tindrà la següent estructura i el següent contingut:
- Un directori europeu de registres, que oferirà un panorama general de cadascun dels registres existents.
- Un repositori central de dades, que emmagatzemarà tota la mena de variables que fan servir els registres.
- Una eina de protecció de dades, que garantirà que l’anonimat dels pacients.
La plataforma haurà de respectar la nova normativa europea en matèria de recollida i posada en comú de dades i, a més, per primera vegada permetrà la cerca de dades de pacients afectats per malalties rares. Aquesta possibilitat té una gran transcendència i impulsarà el coneixement de les malalties rares i facilitarà la recerca i el suport als pacients, als professionals de l’assistència sanitària i als responsables polítics.
La plataforma constituirà un actiu molt important del programa conjunt europeu de malalties rares, l’objectiu del qual és establir un programa de recerca i innovació que permeti traslladar els resultats de la recerca a les aplicacions clíniques i a l’assistència sanitària. Gràcies a aquest programa, els recursos de la plataforma podran fer-se servir en futurs projectes de recerca i difondre’s a una comunitat més àmplia d’investigadors, metges i pacients de la UE i d’altres països.
Rerefons
La plataforma europea per al registre de malalties rares donarà suport als objectius establerts en la Comunicació de la Comissió sobre les malalties rares: un repte per a Europa i en la Recomanació del Consell relativa a una acció en l’àmbit de les malalties rares. Aquests documents han orientat durant l’última dècada la resposta europea a la problemàtica de les malalties rares i n’han permès la codificació i l’inventari.
La nova plataforma europea també donarà suport a l’aplicació de la Directiva 2011/24/UE sobre els drets dels pacients en l’assistència sanitària transfronterera i, molt especialment, a la feina relacionada amb les malalties rares de les xarxes europees de referència, unes xarxes que connecten especialistes i investigadors mèdics i proporcionen assessorament als pacients sobre la base del principi segons el qual qui ha de viatjar és el coneixement i no pas els pacients.
Les malalties rares han estat una prioritat dels programes marc de recerca i innovació de la UE durant més de dues dècades. En millorar la interoperabilitat i la reutilització de les dades del registre, la plataforma també donarà suport a la recerca i a la innovació finançades per la UE per respondre als reptes que plantegen les malalties poc comunes.
Com a servei de la Comissió Europea dedicat a la ciència i al coneixement, el Centre comú de recerca dóna suport a les polítiques de la UE amb proves científiques independents tot al llarg de tot el cicle polític.♦
